Artikel ini sudah dibaca 60069 kali!

Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua dan anaknya. Namun, bukan berarti setiap kelainan genetik tersebut pasti termanifestasi nyata dalam silsilah keluarga. Adakalanya tersembunyi hingga tercetus oleh faktor lingkungan seperti polutan, pola makan yang salah, dll.1 Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. 2
Penurunan sifat autosomal pada manusia dibedakan dapat bersifat dominan maupun resesif. 3Suatu penyakit atau kelainan dikatakan menurun melalui autosom dominan apabila kelainan atau penyakit tersebut timbul meskipun hanya terdapat satu gen yang cacat dari salah satu orang tuanya.2 Sebagai perbandingan, penyakit autosom resesif akan muncul saat seorang individu memiliki dua kopi gen mutan.4
Ciri pada pewarisan autosomal dominan5 antara lain :
1. Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanitanya.
2. Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tuan pasangan.
3. Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini meskipun salah satu pasangan tidak memiliki sifat ini.
4. Pola pewarisan bersifat vertikal, artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang memiliki sifat ini.
5. Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan, anak-anak yang tidak menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal, maka keturunan yang dihasilkan juga akan normal juga.
Beberapa kondisi, penyakit atau kelainan menurun yang bersifat autosomal dominan misalnya adalah hiperkolesterolemia keluarga, huntington diesease, Chondrodystropic dwarfism,6 polidaktili, kemampuan mengecap PTC (phenylthiocarbamida), thalassemia, dentinogenesis imperfecta (gigi opalesen), retinal aplasia, katarak, lesung pipit, lekuk di dahi, tumbuhnya rambut yang tebal di tangan, lengan dan dada, kemampuan membelokan ibu jari dengan tajam, daun telinga yang bebas, tumbuh rambut bentuk meruncing (widow’s peak), rambut hitam. 3
a. Polidaktili
Kelainan berupa jari lebih sehingga seseorang memiliki tambahan jari pada satu atau kedua tangan dan atau kakinya. Penambahan biasanya di dekat jari kelingking atau ibu jari.
Diagram pewarisannya adalah sebagai berikut
P Pp (polidaktili) X pp (normal)
F1 : Pp (polidaktili) = 50%
Pp (normal) = 50%
Selain itu, ada juga kelainan yang mirip dengan polidaktili, yaitu sindaktili yang merupakan kelainan berupa menyatunya dua buah jari.
b. Kemampuan Mengecap PTC (phenylthiocarbamida)
Orang yang mampu mengecap rasa pahit PTC disebut taster sedangkan yang tidak disebut non-taster. Gen penentu taster adalah TT atau Tt. Diagram pewarisannya mirip dengan polidaktili.
c. Thalassemia
Thalassemia merupakan penyakit darah bawaan yang menyebabkan sel darah merah pecah atau hemolisis. Thalasemia sering disebut juga sebagai Cooley’s anemia serta sering menyerang bayi dan anak-anak. Penyakit ini banyak menyerang di negara-negara sekitar laut Tengah, Timur Tengah dan khatulistiwa. Kelainan genetik ini ditandai dengan berkurangnya atau bahkan tidak adanya sintesis hemoglobin (Hb)dan bentuk eritrosit yang tidak teratur sehingga tidak bisa mengikat O2 secara optimal. Thalassemia dibedakan menjadi 3, yaitu Thalassemia α, β dan F (δβ).
d. Dentinogenesis Imperfecta
Merupakan kelainan pada gigi manusia berupa dentin putih seperti susu (opalesen). Penyebabnya adalah gen dominan D. Bila Dd  DI, sedangkan dd normal. Pada hasil rontgen, email tampak normal. Namun, ruang-ruang pulpa dan saluran akar gigi terhapus dengan dentin abnormal. Ada penambahan perbatasan pada hubungan antara mahkota dengan akar gigi molar.
e. Anonychia
Berupa kelainan jari tangan dan atau kaki yang pertumbuhannya tidak bagus. Biasanya kuku tidak ada pada jari telunjuk atau jari tengah. Penyebabnya adalah gen dominan An (resesifnya adalah an).
f. Retinal Aplasia
Merupakan kelainan pada mata yang menyebabkan kebutaan sejak lahir. Penyebabnya adalah gen dominan Ra. Penyakit ini ditemukan 10% dari kasus kebutaan.
g. Katarak
Katarak juga merupakan kelainan pada mata yang memiliki resiko menimbulkan kebutaan. Gen yang berpengaruh dalam penyakit ini adalah gen dominan K.

Selain penyakit autosomal yang bersifat dominan atau resesif, ada juga kelainan yang disebabkan oleh mutasi autosom7 seperti
- SINDROMA DOWN (MONGOLID SYNDROME = TRISOMI 21).——> + autosom no.21
- SINDROMA PAATAU (TRISOMI 13) ——> + autosom no.13
- SINDROMA EDWARDS (TRISOMI18) ——> +autosom no.18
- SINDROMA “CRI-DU-CHAT” ——> delesi no. 5

Disusun oleh Johny Bayu Fitantra

Daftar Pustaka
1Suci, HK. Apa Siy Penyakit Keturunan Itu?. Diunduh dari http://www.tanyadokteranda.com /artikel/ 007/9/apa-sih-penyakit-keturunan-itu. Diakses Februari 2010.
2Anonymous. Kelainan Bawaan. Diunduh dari http://www.tanyadokter.com/disease. sp?id=1001407. Diakses Februari 2010.
3 Nuraini, T. Penurunan Sifat Autosomal pada Manusia. Diunduh dari http://staff.ui.ac.id internal/132206698/material/PENURUNANAUTOSOM.pdf. Diakses Februari 2010.
4 Anonymous. Definition of Autosomal Dominan. Diunduh dari
http://www.medterms.com/script main/art.asp?articlekey=11974. Diakses Februari 2010.
5 Suci, HK. Pilih DNA atau Cinta?. Diunduh dari http://www.tanyadokteranda.com/artikel /2007/10/pilih-mana-cinta-atau-dna. Diakses Februari 2010.
6 Rohmana A. Aplikasi Teori Peluang Diskrit dalam Analisis Penurunan Penyakit Genetik. Diunduh dari http://mail.informatika.org/~rinaldi/Matdis/2008-2009/Makalah2008/Makalah0809-029.pdf. Diakses FEbruari 2010.
7 Anonymous. Hereditas pada Manusia. Diunduh dari …Diakses februari 2010.

Bergabunglah bersama Medicinesia untuk dapatkan artikel-artikel terbaru kami!
Tagged on:     
  • aira

    saya ingin bertanya,
    beberapa hari yang lalu, saya mendapatkan pelajaran tentang hal ini, dan saya menemukan sebuah soal pedigree yang disalah satu optionnya terdapat pilihan sex chromosome x dominant dan terdapat pula pilihan sex chromosome x resesive.
    karena penasaran saya mencoba mencarinya di internet, dan saya menemukan beberapa web yang mengatakan tentang hal tersebut, termasuk wikipedia.
    pada saat ujian, saya kembali menemukan soal pedigree, dan karena saya telah membaca dari web tersebut tentang hal itu, maka saya menjawab sex chromosome x dominant.
    tetapi beberapa saat kemudian, guru saya membahas soal ujian tersebut dan jawaban dari soal tersebut autosomal dominan, dan saat saya memberikan argumen saya tentang sex chromosome x dominant yang telah saya baca di internet, beliau bilang bahwa itu tidak ada di buku dan dia tidak pernah mendengar tentang hal tersebut. saya menjadi semakin bingung.
    sebenarnya ada tidak sih sex chromosome x dominant dan sex chromosome x resesive?
    apa hanya ada autosomal dominan dan resesive saja? dan apa beda keempat hal tersebut ?
    apakah ada buku yang memberitahu ttg hal ini? kalau ada buku apa?
    karena mengingat saya hanyalah seorang pelajar smu dan ilmu saya yang masih terbatas, saya harap dokter
    menjawab pertanyaan tersebut.

    terima kasih

  • http://dokter-kita.com johny

    Aira,
    masih ingat tentang kromosom sex dan kromosom somatik kan?
    Jadi, ada gen yang memang dia terdapat pada kromosom somatik, berdasarkan manifestasi fenotipnya kita bedakan menjadi dominan (dilambangkan dengan huruf besar, misal T, B dsb..) dan resesif (misal t, b). Jika terdapat satu gen, manifestasi muncul = dominan, jika butuh dua gen=resesif).
    Misal T: gen tinggi
    t: gen pendek
    maka, TT–> tinggi
    Tt —> tinggi
    tt—> pendek

    Selain itu, ada juga gen gen yang terdapat pada kromosom sex, kita bedakan menjadi gen terpaut kromosom X dan gen terpaut kromosom Y.
    Ternyata untuk gen terpaut kromosom X ini, terdapat juga peraturan yang sama seperti gen yang ada pada gen pada kromosom somatik sehingga kita juga bisa mendapatkan klasifikasi gen terpaut kromosom X-resesif, gen terpaut kromosom X-dominan. Ingat, pada wanita terdapat dua kromosom X (XX). Untuk yang terpaut kromosom Y, karena memang pada manusia normal, maksimal hanya punya satu kromosom Y (pada pria), aturan dominan-resesif ini tidak begitu berpengaruh (kalau pada soal, biasanya cuma dilambangkan dengan huruf besar=dominan, huruf kecil=resesif). Masih ingat kan? kalau pria berarti kromosom sex-nya adalah XY.

    semoga bisa dimengerti, karena saya menganggap Aira sudah tahu dasar-dasar genetika, jadi ada beberapa pengertian yang tidak saya jabarkan.

  • Nenk Aisya

    siiipppp

  • Kmutkiyyah

    apa itu retinal aplesia