Morbus Hirschprung (Penyakit Hirschsprung)

Artikel ini sudah dibaca 41121 kali!

 

Disusun oleh Ireska Tsaniya Afifah, S.Ked dan Imam Tongku Padesma, S.Ked

Perkembangan Normal Sistem Pencernaan

Usus primitif mulai dapat dikenali pada usia keempat kehamilan, terdiri dari tiga bagian: foregut, midgut, dan hindgut (usus depan, tengah, dan belakang). Usus bagian depan akan membentuk traktus gastrointestinal bagian atas, termasuk esofagus, gaster, dan duodenum sampai dengan setinggi duktus biliaris komunis. Sementara itu, usus bagian tengah akan membentuk sisa usus halus dan kolon setinggi midtransversal. Usus bagian belakang akan membentuk sisa kolon dan bagian atas dari kanalis analis.

Usus tengah tumbuh dengan cepat sehingga menonjol ke luar dinding abdomen melalui angulus umbilikalis selama perkembangan fetus. Usus tengah kemudian akan kembali ke rongga peritoneum dan berputar berlawanan arah jarum jam sehingga sekum berada di darah kanan bawah. Proses ini akan selesai pada usia 8 minggu gestasi.

Pergerakan makanan di sepanjang traktus gastrointestinal bergantung pada gerakan otot dari dinding usus. Kontraksi ini diatur oleh sistem saraf enterik, di bawah pengaruh berbagai peptide dan hormon. Sistem saraf enterik ini merupakan turunan dari sel-sel neural crest yang bermigrasi dari cranial kea rah kaudal. Migrasi sel-sel neural ini selesai pada usia 24 minggu gestasi. Adanya gangguan pada migrasi ini dapat menyebabkan terjadinya penyakit Hirschsprung.

 Fungsi Pencernaan Pada Anak

Pergerakan motorik usus pada pasien anak berbeda dengan dewasa. Secara normal, motilitas sistem gastrointestinal memiliki karakteristik pola trifasik, atau dikenal sebagai migrating motor complex. Kompleks ini berlangsung lebih jarang pada neonatus sehingga dapat menyebabkan terjadinya propulsi yang tidak efektif, terutama pada bayi prematur.

Usus halus memiliki panjang sekitar 270 cm pada neonatus dan bertambang menjadi sekitar 450 – 550 cm pada usia 4 tahun. Mukosa usus halus yang terdiri dari vili bertugas memperluas wilayah serapan dari usus halus tersebut. Aktivitas disakaridase dapat mulai diketahui pada usia 8 minggu gestasi pada duodenum,sementara aktivitas laktase mencapai puncak pada usia 36 minggu.

Kolon merupakan sebuah silinder berkantung-kantung dengan panjang 75 – 100 cm. kantung-kantung ini terbentuk akibat adanya otot-otot longitudinal yang disebut taenia coli yang berjalan transversal sepanjang kolon dan menyebabkan mukosa melipat membentuk haustra. Aktivitas motorik yang paling umum pada kolon adalah gerakan nonpropulsif ritmik yang berfungsi untuk mencampur kim dan mengekspos isi kolon pada mukosa. Pergerakan dari massa di dalam kolon biasanya berlangsung setelah makan. Kolon juga akan menyerap sisa air dan elektrolit tambahan ke dalam isi kolon untuk membentuk feses dengan konsistensi solid. Kolon juga berfungsi untuk mengambil produk sisa degradasi bakteri dari karbohidrat. Feses lalu akan disimpan di dalam rektum hingga ada pemicu berupa refleks defekasi dan relaksasi volunter dari sfingter ani eksterna, yang memungkinkan terjadinya evakuasi.

 Morbus Hirschsprung

Morbus hirschsprung atau disebut juga dengan megakolon kongenital, merupakan suatu penyakit kongenital yang disebabkan kegagalan migrasi sel ganglion kolon selama masa gestasi, dimulai dari sfingter ani interna dan menjalar ke arah proksimal dan memengaruhi kolon pada panjang tertentu.

Morbus Hirschprung

Epidemiologi

MH merupakan penyebab tersering obstruksi saluran pencernaan bawah pada neonatus, dengan insidensi sekitar 1/3000 kelahiran hidup. Laki-laki lebih sering mengalami kondisi ini dibandingkan wanita, sekitar 4:1.

Penyakit ini merupakan penyakit multifaktorial, dapat bersifat familial atau spontan, namun risiko meningkat pada anak-anak dengan saudara kandung yang memiliki riwayat penyakit ini.

Terdapat delapan genome yang telah diasosiasikan dengan MH. Salah satu gen yang sangat terkenal keterlibatannya dalam MH adalah proto-onkogen pada kromoson 10q11.2, 13q22, dan 21q22. Penyakit lain yang terkait dengan MH adalah penyakit jantung, neurologis, urologis, maupun kelainan gastrointestinal. Down syndrome merupakan penyakit kromosomal yang paling sering ditemukan bersamaan dengan MH, sekitar 10% dari seluruh pasien MH. Kelainan kongenital lain yang sering ditemukan bersama dengan MH adalah tuli kongenital, hidrosefalus, atresia ani, agenesis renal, dan berbagai penyakit lain.

 Patofisiologi

Morbus Hirschsprung disebabkan oleh tidak adanya sel ganglion pada dinding usus, mulai dari anus dan berlangsung terus ke arah proksimal untuk jarak yang berbeda-beda.

Pada usus terdapat tiga pleksus neuronal yang mempersarafi usus: submukosal (Meissner), intermuskular (Auerbach), dan pleksus mukosal lain dengan ukuran yang lebih kecil. Ketiga pleksus ini berperan dalam mengatur peristalsis usus dan fungsinya (absorpsi, sekresi, motilitas, dan aliran darah). Ganglia yang mempersarafinya mengontrol kontraksi maupun relaksasi dari kolon, dengan dominasi relaksasi. inervasi eksternal, melalui dua macam serat, yaitu kolinergik yang memicu kontraksi, dan adrenergik yang memicu relaksasi.

Tanpa adanya ganglion tersebut, terjadi peningkatan persarafan ekstrinsik pada kolon, yaitu sekitar 2 – 3 kali normal. Sistem adrenergik dikatakan lebih mendominasi dibandingkan sistem kolinergik sehingga terjadi peningkatan tonus otot polos. Hilangnya saraf inhibisi saluran cerna menyebabkan ketidakseimbangan antara kontraksi otot, gerakan peristaltik, dan obstruksi fungsional. Pada imaging, mungkin didapatkan gambaran pembesaran kolon akibat obstruksi fungsional.

Segmen yang mengalami aganglionik biasanya terbatas hanya pada rektosigmoid saja (pada 75% pasien), namun pada 10% pasien dapat terjadi aganglionik pada seluruh kolon meski jrang terjadi.

Manifestasi klinis

Gejala dari morbus hirschsprung
Gejala dari morbus hirschsprung

Gejala yang sering ditemukan pada pasien MH adalah obstruksi usus pada neonatus hingga konstipasi kronik progresif pada anak yang sudah lebih besar. Sekitar 80% pasien mengalami sulit buang air besar, sulit makan, dan distensi abdomen progresif. Pada neonatus didapatkan gejala buang air besar (mekonium) pertama kali lebih dari 24 jam setelah lahir. Gejala-gejala pada anak lebih tua meliputi konstipasi kronik progresif, impaksi fekal berulang, failure to thrive, dan malnutrisi.

Pada pemeriksaan colok dubur, didapatkan adanya sfingter anus yang kuat, rektum yang kosong, dan adanya BAB dan gas yang menyemprot setelah selesai dilakukan pemeriksaan.

Pemeriksaan PenunjangDiagnosis ditegakkan umumnya pada neonatus dengan kelainan gerakan usus pada hari pertama atau kedua setelah kelahiran. Pemeriksaan yang sering dilakukan adalah pemeriksaan barium enema (contrast enema), biasanya dilakukan pada tiga bulan pertama setelah kelahiran. Setelah terjadi proses dilatasi pada kolon, pada sekitar bulan ketiga tersebut, kolon yang sehat akan mengalami dilatasi sementara kolon yang sakit akan tampak normal. Pada gambar radiologi sangat mungkin tampak ‘zona transisi’ yaitu titik di mana terjadi perubahan dari usus normal ke aganglionik.

Pemeriksaan barium enema tidak disarankan pada pasien dengan enterokolitis karena ada risiko perforasi kolon.

Diagnosis definitif dapat ditegakkan dengan menggunakan biopsi rektum, yang menunjukkan adanya gambaran aganglionik pada sel-sel yang dibiopsi, serta adanya hipertrofi dari nerve trunk.

 Diagnosis Banding

Pada pasien dengan  usia yang sudah besar harus dibedakan penyebab lain dari distensi abdomen dan konstipasi kronik, contohnya konstipasi fungsional. Dapat dilihat pada tabel di bawah ini.3

Perbedaan Morbus hirschsprung dan konstipasi fungsional
Perbedaan Morbus hirschsprung dan konstipasi fungsional

Tatalaksana

Pada dasarnya, terapi terhadap etiologi Hirschsprung hanya dapat dicapai melalui operasi. Bila diagnosis Hirschsprung sudah ditegakkan, biasanya dibutuhkan tindakan bedah. Setiap dokter umum wajib mampu mengomunikasikan pentingnya datang ke dokter bedah dan melakukan operasi pada keluarga. Sebelum melakukan operasi, dapat dilakukan tindakan spooling (irigasi) untuk membantu mendekompresi kolon dan mencegah enterokolitis.

Pembedahan dilakukan untuk mengangkat segmen usus aganglion dan pengembalian kontinuitas usus.Sementara itu terapi lain dilakukan untuk hanya untuk persiapan operasi. Prosedur bedah pada penyakit hirscshsprung dibagi menjadi bedah sementara dan bedah definitif. 1

  • Tindakan Bedah Sementara

Tindakan bedah sementara dilakukan dengan kolostomi di kolon berganglion normal yang paling distal. Terapi ini bertujuan untuk dekompresi sehingga menghilangkan obstruksi usus dan mencegah enterokolitis. Enterokolitis merupakan penyebab utama kematian pada pasien Hirschprung dan cenderung dapat timbul pasca pembedahan definitif apabila enterokolitis telah timbul sebelum tindakan dekompresi. Pada neonatus, tindakan bedah definitif langsung tanpa kolostomi menimbulkan banyak komplikasi dan kematian (mencapai 28,6% dan pada bayi 1,7%) akibat adanya kebocoran anastomosis dan abses dalam rongga pelvis, sehingga dibutuhkan terapi bedah sementara. Pada pasien anak dan dewasa, terapi bedah sementara dilakukan pada pasien yang terlambat terdiagnosis. Pada pasien ini biasanya kolon sudah sangat terdilatasi sehingga kolostomi diperlukan untuk mengecilkan kembali kolon terlebih dahulu dalam 3-6 bulan pasca pembedahan sementara agar anastomosis lebih mudah dikerjakan dan hasil lebih baik.Pembedahan sementara juga dilakukan terhadap pasien dengan enterokolitis berat dan keadaan umum buruk. Kolostomi tidak dikerjakan bila dekompresi secara medik menunjukan hasil dan selanjutnya segera direncanakan bedah definitif langsung. 

  • Tindakan Bedah Definitif

Terdapat beberapa teknik pembedahan pada kasus Hirschsprung, seperti Swenson, Duhamel, dan Soave.

1. Swenson

Pada teknik Swenson, dilakukan rektosigmoidektomi dengan preservasi sfingter anal. Anastomosis dilakukan langsung di luar rongga peritoneal dengan meninggalkan pungtum rektum sepanjang 2-3 cm dari garis mukokutan. Teknik ini memiliki komplikasi pasca bedah, antara lain kebocoran anastomosis, stenosis, inkotinensi, dan enterokolitis. Enterokolitis terjadi spasme pungtum rektum yang ditinggalkan (anal sphincter tightness), sehingga teknik swenson sfingterektomi parsial posterior lebih disarankan. Teknik ini meninggalkan pungtum rektum sepanjang 2 cm di bagian anterior dan 0,5 cm di bagian posterior.

Reseksi kolon pada teknik Swenson dimulai dengan pemotongan arteri dan vena sigmoidalis dan hemorhoidalis superior. Segmen sigmoid dibebaskan beberapa sentimeter dari dasar peritoneum sampai 12 cm proksimal kolostomi. Selanjutnya, pungtum rektosigmoid dibebaskan dari jaringan sekitarnya di dalam rongga pelvis untuk dapat dikeluarkan melalui anus. Hal ini bertujuan untuk memungkinkan penarikan kolon ke perineum melalui anus tanpa tegangan. Beberapa hal yang diperhatikan dalam proses pembedahan ini adalah preparasi vaskularisasi yang mendarahi kolon tersebut, pembebasan perlekatan mesokolon dengan dinding retroperitoneal, dan pembebasan omentum.

Pungtum rektum diprolapskan melalui tarikan klem yang dipasang di dalam lumen. Lalu, pemotongan rektum dilakukan dengan teknik swenson sfingterektomi parsial posterior. Kolon proksimal selanjutnya ditarik ke perineum melalui pungtum rektum yang telah dibuka. Anastomosis dilakukan dengan jahitan dua lapis menggunakan benang sutera atau vicryl. Setelah anastomosis selesai, rektum dimasukkan kembali ke dalam rongga pelvis. Reperitonealisasi dilakukan dengan perhatian pada vaskularisasi kolon agar tidak terjahit. Penutupan dinding abdomen dilakukan setelah pencucian rongga peritoneum. Kateter dan pipa rektal kecil dipertahankan selama 2-3 hari.

Tindakan Swenson
Tindakan Swenson

 2. Duhamel

Operasi Teknik Duhamel
Operasi Teknik Duhamel

Pada teknik Duhamel, kolon berganglion normal di proksimal ditarik melalui retrorektal transanal dan dilakukan anastomosis kolorektal ujung ke sisi. Anastomosis kolorektal dilakukan untuk membentuk rektum baru dengan menghilangkan septum (dinding rektum posterior dan dinding anterior kolon proksimal). Akan tetapi, anastomosis kolon proksimal pada sfingter anal internal dinilai kurang baik karena sering menimbulkan stenosis, inkontinensi, dan pembentukan fekaloma dalam pungtum rektum yang ditinggalkan terlalu panjang. Saat ini metode duhamel sudah banyak dimodifikasi untuk mendapat hasil yang lebih baik. Reseksi segmen sigmoid dikerjakan seperti teknik Swenson. Pungtum rektum dipotong sekitar 2-3 cm di atas dasar perineum dan ditutup dengan jahitan dua lapis memakai benang sutera atau vicryl. Ruang rektorektal dibuka sehingga seluruh permukaan dinding posterior bebas. Sayatan endoanal setengah lingkaran dilakukan pada dinding posterir rektum pada jarak 0,5 cm dari linea dentata. Selanjutnya kolon proksimal ditarik retrorektal melalui insisi endoanal keluar anus. Mesokolon diletakkan di bagian posterior.

 3. Soave

Dilakukan pembuangan lapisan mukosa rektosigmoid dari lapisan seromuskular. Selanjutnya dilakukan penarikan kolon berganglion keluar anus melalui selubung seromuskular rektosigmoid. Prosedur ini disebut juga sebagai prosedur pull through endorektal. Setelah 21 hari, sisa kolon yang diprolapskan dipotong.

 Komplikasi

Secara umum jarang terjadi komplikasi untuk penyakit ini. Hanya sekitar 10% yang mengalami konstipasi dan kurang dari 1% mengalami inkontinensi alvi. Dua komplikasi yang paling serius dari Hirschspung dan juga merupakan penyebab mortalitas tertinggi adalah enterokolitis dan ruptur kolon.

Kegagalan untuk pasase kolon menyebabkan adanya dilatasi pada kolon proksimal dan terjadinya distensi abdomen. Ketika kolon berdilatasi, tekanan intraluminan meningkat, dan menyebabkan penurunan aliran darah dan inisiasi terjadinya kerusakan pada lapisan mukosa. Stasis feses memungkinkan terjadinya proliferasi bakteri, akibatnya dapat terjadi enterokolitis, akibat Clostridium difficile, Staphylococcus aureus, bakteri anaerob, maupun coliforms. Berikut adalah gejala yang dapat ditemukan pada enterokolitis:

a. Tanda awal: distensi abdomen, feses berbau tidak enak, letargi, sulit makan

b. Tanda lanjutan: muntah, demam, hematokezia, syok hingga kematian

Daftar Pustaka

  1. Am Fam Physician. Hirschsprung’s disease: Diagnosis and Management. 2006;74:1319, 1327-8.

  2. Wylie R. Motility disoders and hirshsprung disease. In: Kliegman RM, Jenson HB, Berhman RE, Stanton BF, editors. Nelson textbook of pediatrics. 18th edition. Philadelphia: Elsivier Saunders; 2007.p. 1565-1567.

  3. Lee SL. Hirschsprung disease. Diakses di Medscape Clinical Reference pada 12 Januari 2014 pukul 10.05 WIB.

  4. Holcomb GW, Murphy JP. Ashcraft’s Pediatric Surgery. 5th ed. Philadelphia: Saunders Elsevier. 2010. p. 456 -67.

  5. National Institute for Health and Clinical Excellence. Constipation in children and young people. 2010.

Medicinesia

Sebuah website yang didedikasikan untuk mahasiswa kedokteran maupun ilmu kesehatannya lainnya di Indonesia.